Hereditäre Variabilität ist eine Form der Variabilität, die durch Veränderungen im Genotyp verursacht wird und mit Mutations- oder Kombinationsvariabilität verbunden sein kann.

Mutationsvariabilität

Gene unterliegen von Zeit zu Zeit Veränderungen, die sogenannten Mutationen. Diese Veränderungen sind zufällig und treten spontan auf. Die Ursachen für Mutationen können sehr vielfältig sein. Es gibt eine Reihe von Faktoren, die die Wahrscheinlichkeit des Auftretens von Mutationen erhöhen. Dies kann die Einwirkung bestimmter Chemikalien, Strahlung, Temperatur usw. sein. Mit diesen Mitteln können Mutationen verursacht werden, ihr Auftreten bleibt jedoch zufällig und es ist unmöglich, das Auftreten einer bestimmten Mutation vorherzusagen.

Die daraus resultierenden Mutationen werden an die Nachkommen weitergegeben, d. h. sie bestimmen die erbliche Variabilität, mit einer wichtigen Einschränkung hinsichtlich des Ortes, an dem die Mutation aufgetreten ist. Tritt eine Mutation in einer Fortpflanzungszelle auf, besteht die Möglichkeit, dass sie an die Nachkommen weitergegeben, also vererbt wird. Tritt eine Mutation in einer Körperzelle auf, wird sie nur auf die Zellen übertragen, die aus dieser Körperzelle hervorgehen. Solche Mutationen werden somatisch genannt; sie werden nicht vererbt.

Es gibt mehrere Haupttypen von Mutationen:

1. Genmutationen, bei denen Veränderungen auf der Ebene einzelner Gene, also Abschnitten des DNA-Moleküls, auftreten. Dies kann der Verlust von Nukleotiden, der Ersatz einer Base durch eine andere, die Neuanordnung von Nukleotiden oder die Hinzufügung neuer Nukleotide sein.
2. Chromosomenmutationen, die mit einer Störung der Chromosomenstruktur einhergehen. Sie führen zu gravierenden Veränderungen, die auch mit dem Mikroskop erkennbar sind. Zu solchen Mutationen zählen der Verlust von Chromosomenabschnitten (Deletionen), das Hinzufügen von Abschnitten, die Drehung eines Chromosomenabschnitts um 180° und das Auftreten von Wiederholungen.
3. Genomische Mutationen, die durch Veränderungen in der Chromosomenzahl verursacht werden. Es können zusätzliche homologe Chromosomen auftreten; im Chromosomensatz erscheinen drei anstelle von zwei homologen Chromosomen – Trisomie. Bei der Monosomie geht ein Chromosom eines Paares verloren. Bei der Polyploidie kommt es zu einer mehrfachen Vermehrung des Genoms. Eine andere Variante der genomischen Mutation ist die Haploidie, bei der von jedem Paar nur noch ein Chromosom übrig bleibt.

Die Häufigkeit von Mutationen wird, wie bereits erwähnt, von verschiedenen Faktoren beeinflusst. Wenn eine Reihe genomischer Mutationen auftreten sehr wichtig hat insbesondere das Alter der Mutter.

Vererbung und Variabilität. Kombinierte Variabilität

Diese Art der Variabilität wird durch die Art des sexuellen Prozesses bestimmt. Bei der kombinativen Variation entstehen aufgrund neuer Genkombinationen neue Genotypen. Diese Art der Variabilität manifestiert sich bereits im Stadium der Keimzellenbildung. Wie bereits erwähnt, gibt es in jeder Geschlechtszelle (Gameten) nur ein homologes Chromosom von jedem Paar. Chromosomen gelangen völlig zufällig in die Keimzelle, sodass sich die Geschlechtszellen einer Person im Gensatz der Chromosomen erheblich unterscheiden können. Ein noch wichtigeres Stadium für die Entstehung kombinativer Variabilität ist die Befruchtung, nach der im neu entstandenen Organismus 50 % der Gene von einem Elternteil und 50 % vom anderen Elternteil geerbt werden.

Es gibt zwei Arten erblicher Variabilität: mutationsbedingt und kombinativ.

Die Grundlage der kombinativen Variabilität ist die Bildung von Rekombinationen, d.h. solche Genverbindungen, die die Eltern nicht hatten. Phänotypisch kann sich dies nicht nur darin äußern, dass Elternmerkmale bei einigen Nachkommen in anderen Kombinationen gefunden werden, sondern auch in der Ausbildung neuer Merkmale bei den Nachkommen, die bei den Eltern fehlen. Dies geschieht, wenn zwei oder mehr nicht-allelische Gene, die sich zwischen den Eltern unterscheiden, die Bildung desselben Merkmals beeinflussen.

Die Hauptquellen der kombinativen Variabilität sind:

Unabhängige Segregation homologer Chromosomen in der ersten meiotischen Teilung;

Genrekombination, basierend auf dem Phänomen der Chromosomenkreuzung (Rekombination von Chromosomen führt, sobald sie sich in der Zygote befinden, zum Auftreten von Merkmalen, die für die Eltern nicht typisch sind);

Zufälliges Zusammentreffen von Gameten während der Befruchtung.

Die Mutationsvariabilität basiert auf Mutationen – anhaltenden Veränderungen des Genotyps, die ganze Chromosomen, deren Teile oder einzelne Gene betreffen.

1) Arten von Mutationen werden entsprechend den Folgen ihres Einflusses auf den Körper in vorteilhafte, schädliche und neutrale Mutationen unterteilt.

2) Je nach Ort des Auftretens können Mutationen generativ sein, wenn sie in Keimzellen entstehen: Sie können sich in der Generation manifestieren, die sich aus Keimzellen entwickelt. Somatische Mutationen treten in somatischen (nicht reproduktiven) Zellen auf. Solche Mutationen können nur durch asexuelle oder vegetative Fortpflanzung auf Nachkommen übertragen werden.

3) Abhängig davon, welchen Teil des Genotyps sie betreffen, können Mutationen sein:

Genomisch, was zu einer mehrfachen Veränderung der Chromosomenzahl führt, beispielsweise Polyploidie;

Chromosomal, verbunden mit einer Änderung der Chromosomenstruktur, der Hinzufügung eines zusätzlichen Abschnitts aufgrund eines Crossovers, einer Drehung eines bestimmten Chromosomenabschnitts um 180° oder einer Änderung der Anzahl einzelner Chromosomen. Dank chromosomaler Umlagerungen kommt es zur Evolution des Karyotyps, und einzelne Mutanten, die als Ergebnis solcher Umlagerungen entstanden sind, können sich als besser an die Existenzbedingungen angepasst erweisen, sich vermehren und eine neue Art hervorbringen;

Genmutationen sind mit Veränderungen in der Nukleotidsequenz in einem DNA-Molekül verbunden. Dies ist die häufigste Mutationsart.

4) Je nach Art des Auftretens werden Mutationen in spontane und induzierte Mutationen unterteilt.

Spontanmutationen entstehen auf natürliche Weise unter dem Einfluss mutagener Umweltfaktoren ohne menschliches Eingreifen.

Induzierte Mutationen treten auf, wenn mutagene Faktoren auf den Körper gerichtet sind. Zu den physikalischen Mutagenen gehören verschiedene Arten von Strahlung, schwache und hohe Temperaturen; chemisch – verschiedene chemische Verbindungen; zu biologischen - Viren.

Mutationen sind also die Hauptquelle erblicher Variabilität – ein Faktor in der Evolution von Organismen. Dank Mutationen entstehen neue Allele (sie werden Mutanten genannt). Die meisten Mutationen sind jedoch schädlich für Lebewesen, da sie deren Fitness und Fähigkeit, Nachkommen zu zeugen, beeinträchtigen. Die Natur macht viele Fehler, indem sie dank Mutationen viele veränderte Genotypen schafft, aber gleichzeitig wählt sie immer genau und automatisch diejenigen Genotypen aus, die den Phänotyp ergeben, der am besten an bestimmte Umweltbedingungen angepasst ist.

Somit ist der Mutationsprozess die Hauptquelle für evolutionäre Veränderungen.

2. Geben allgemeine Charakteristiken Klasse Dikotyle Pflanzen. Welche Bedeutung haben zweikeimblättrige Pflanzen in der Natur und im menschlichen Leben?

Klasse Dikotyledonen- Pflanzen, deren Samenembryo enthält

zwei Keimblätter.

Dikotyledone Klasse – 325 Familien.

Lassen Sie uns überlegen große Familien zweikeimblättrige Pflanzen.

Familie	Merkmale der Blüte, Blütenstand	Blumenformel	Fötus	Vertreter
Compositae	Blüten – klein, röhrenförmig und rohrförmig – asymmetrischer Blütenstand – Korb.	Ch (5) L 5 Tn P 1 – Röhrenblüten Ch (5) L 5 Tn P 1 – Schilfblüten	Achäne, Nuss	Krautige Pflanzen (Heil- und Ölsaaten) – Löwenzahn, Chicorée, Kornblume, Kamille, Aster und viele andere.
Kreuzblütler	Die Blütenhülle ist viergliedrig. Der Blütenstand ist eine Traube, seltener in Form einer Dolde.	4 Lm 4 Lm 4+2 Lm 1	Schote, Schote	Einjährige und mehrjährige krautige Pflanzen - Rüben, Radieschen, Rüben, Radieschen, Steckrüben, Kohl und viele andere.
Rosaceae	Blumen - einzeln	R (5) L 5 Tn P 1 R 5+5 L 5 Tn P 1	Steinfrucht, zusammengesetzte Steinfrucht, Vielnuss, Apfel	Kräuter, Sträucher, Bäume. Hagebutten, Himbeeren, Erdbeeren, Pflaumen, Apfelbäume, Birnen und viele andere.
Hülsenfrüchte	Pinsel, Kopf	R 5 L 1+2+(2) T (9)+1 P 1	Bohne	Sträucher. Krautige Pflanzen – Bohnen, Erbsen, Linsen, Erdnüsse, Klee, Luzerne, Lupine und viele andere.
Nachtschattengewächse	Einzelne Blüten oder Blütenstände – Traube, gekräuselt	R (5) L (5) T (5) R 1	Beere, Kiste	Bäume. Krautige Pflanzen – Auberginen, Tomaten, Paprika, Kartoffeln, Nachtschatten, Stechapfel, Bilsenkraut und viele andere. usw.

BEDEUTUNG IN DER NATUR: - Pflanzen dieser Klasse sind Produzenten in Ökosystemen, d. h. sie betreiben Photosynthese organische Substanz; - diese Pflanzen sind der Anfang aller Nahrungsketten; - Diese Pflanzen bestimmen die Art der Biogeozänose (Birkenwald, Weidenröschensteppe); - Dies sind aktive Teilnehmer am Stoff- und Wasserkreislauf.

BEDEUTUNG IM MENSCHLICHEN LEBEN: - Unter den Pflanzen der zweikeimblättrigen Klasse gibt es viele Kulturpflanzen, deren Organe für die menschliche Ernährung verwendet werden (Familie Rosaceae – Kirsche, Apfel, Pflaume, Himbeere, Familie Asteraceae – Sonnenblume, Familie Solanaceae – Tomate, Kartoffel, Paprika, Familie Cruciferae – verschiedene Kohlsorten, Familie Hülsenfrüchte – Erbsen, Sojabohnen , Bohnen) – viele Pflanzen werden als Viehfutter verwendet; - bei der Herstellung von Naturgarnen (Leinen, Baumwolle); - als kulturell und dekorativ (Akazie, Rosen); - Arzneimittel (Senf, Kamille, Brennnessel, Thermopsis). Zu dieser Klasse gehören auch viele Gewürze; sie werden zur Herstellung von Tabak, Kaffee, Tee, Kakao, Farbstoffen, Seilen, Seilen, Papier, Holzutensilien, Möbeln usw. verwendet. Musikinstrumente; - Das Holz einiger Dikotyledonen (Eiche, Hainbuche, Linde) ist für den Bau von unschätzbarem Wert.

Denken!

Fragen

1. Welche Chromosomen werden Geschlechtschromosomen genannt?

2. Was sind Autosomen?

3. Was ist homogametischer und heterogametischer Sex?

4. Wann kommt es beim Menschen zur genetischen Geschlechtsbestimmung und was verursacht sie?

5. Welche Mechanismen der Geschlechtsbestimmung kennen Sie? Nenne Beispiele.

6. Erklären Sie, was geschlechtsgebundene Vererbung ist.

7. Wie wird Farbenblindheit vererbt? Welche Farbwahrnehmung haben Kinder, deren Mutter farbenblind ist und deren Vater normal sieht?

Erklären Sie aus genetischer Sicht, warum es unter Männern viel mehr farbenblinde Menschen gibt als unter Frauen.

Variabilität- eine der wichtigsten Eigenschaften von Lebewesen, die Fähigkeit lebender Organismen, in verschiedenen Formen zu existieren und neue Eigenschaften und Eigenschaften zu erwerben. Es gibt zwei Arten von Variabilität: nicht erblich(phänotypisch oder Modifikation) und erblich(genotypisch).

■ Nicht erbliche (Modifikations-)Variabilität. Diese Art der Variabilität ist der Prozess der Entstehung neuer Merkmale unter dem Einfluss von Faktoren Außenumgebung, ohne Auswirkungen auf den Genotyp. Folglich werden die daraus resultierenden Änderungen von Merkmalen – Modifikationen – nicht vererbt. Zwei eineiige (eineiige) Zwillinge, die genau die gleichen Genotypen haben, aber durch den Willen des Schicksals unter unterschiedlichen Bedingungen aufgewachsen sind, können sehr unterschiedlich sein. Ein klassisches Beispiel, das den Einfluss der äußeren Umgebung auf die Entwicklung von Merkmalen zeigt, ist die Pfeilspitze. Diese Pflanze entwickelt je nach Wachstumsbedingungen drei Arten von Blättern – in der Luft, in der Wassersäule oder an der Oberfläche.

Beeinflusst durch die Temperatur Umfeld Die Fellfarbe des Himalaya-Kaninchens verändert sich. Der sich im Mutterleib entwickelnde Embryo ist hohen Temperaturen ausgesetzt, wodurch das für die Fellfärbung notwendige Enzym zerstört wird, sodass Kaninchen völlig weiß geboren werden. Bald nach der Geburt beginnen sich bestimmte hervorstehende Körperteile (Nase, Ohrenspitzen und Schwanz) zu verdunkeln, da die Temperatur dort niedriger ist als anderswo und das Enzym nicht zerstört wird. Wenn Sie einen Bereich mit weißem Fell ausreißen und die Haut abkühlen, wächst in diesem Bereich schwarzes Fell.

Unter ähnlichen Umweltbedingungen in genetisch ähnlichen Organismen hat die Modifikationsvariabilität einen Gruppencharakter, beispielsweise in Sommerzeit Bei den meisten Menschen lagert sich unter dem Einfluss von UV-Strahlen ein schützendes Pigment – ​​Melanin – in der Haut ab, die Menschen werden braun.

Bei derselben Organismenart kann die Variabilität verschiedener Merkmale unter dem Einfluss von Umweltbedingungen völlig unterschiedlich sein. Bei Rindern beispielsweise hängen Milchleistung, Gewicht und Fruchtbarkeit stark von den Fütterungs- und Haltungsbedingungen ab, und beispielsweise ändert sich der Fettgehalt der Milch unter dem Einfluss äußerer Bedingungen kaum. Manifestationen Modifikationsvariabilität für jedes Merkmal sind sie durch ihre eigene Reaktionsnorm begrenzt. Reaktionsnorm- Dies sind die Grenzen, innerhalb derer eine Veränderung eines Merkmals in einem bestimmten Genotyp möglich ist. Im Gegensatz zur Modifikationsvariabilität selbst wird die Reaktionsnorm vererbt und ihre Grenzen sind für verschiedene Merkmale und bei einzelnen Individuen unterschiedlich. Die engste Reaktionsnorm ist typisch für lebenswichtige Zeichen wichtige Eigenschaften Körper.

Aufgrund der Tatsache, dass die meisten Modifikationen adaptive Bedeutung haben, tragen sie zur Anpassung bei – der Anpassung des Organismus im Rahmen der Reaktionsnorm an die Existenz unter sich ändernden Bedingungen.

■ Erbliche (genotypische) Variabilität. Diese Art der Variabilität ist mit Veränderungen im Genotyp verbunden und die dadurch erworbenen Merkmale werden an nachfolgende Generationen vererbt. Es gibt zwei Formen der genotypischen Variabilität: kombinative und mutationsbedingte.

Kombinierte Variabilität besteht im Auftreten neuer Merkmale als Folge der Bildung anderer Kombinationen von Genen der Eltern in den Genotypen der Nachkommen. Diese Art von Variabilität basiert auf der unabhängigen Divergenz homologer Chromosomen in der ersten meiotischen Teilung, dem zufälligen Aufeinandertreffen von Gameten im selben Elternpaar während der Befruchtung und der zufälligen Auswahl von Elternpaaren. Der in der ersten Prophase der Meiose stattfindende Austausch von Abschnitten homologer Chromosomen führt ebenfalls zu einer Rekombination von genetischem Material und erhöht die Variabilität. Somit ändert sich im Prozess der kombinativen Variabilität die Struktur von Genen und Chromosomen nicht, aber neue Kombinationen von Allelen führen zur Bildung neuer Genotypen und infolgedessen zum Auftreten von Nachkommen mit neuen Phänotypen.

Mutationsvariabilitätäußert sich in der Entstehung neuer Eigenschaften des Organismus durch die Bildung von Mutationen. Der Begriff „Mutation“ wurde erstmals 1901 vom niederländischen Botaniker Hugo de Vries eingeführt. Nach modernen Vorstellungen handelt es sich bei Mutationen um plötzliche natürliche oder künstlich verursachte vererbte Veränderungen im Erbgut, die zu Veränderungen bestimmter phänotypischer Merkmale und Eigenschaften des Organismus führen. Mutationen sind ungerichteter, also zufälliger Natur und stellen die wichtigste Quelle erblicher Veränderungen dar, ohne die die Evolution von Organismen unmöglich ist. Ende des 18. Jahrhunderts. In Amerika wurde ein Schaf mit verkürzten Gliedmaßen geboren, aus dem die neue Ancona-Rasse entstand. In Schweden zu Beginn des 20. Jahrhunderts. Auf einer Pelzfarm wurde ein Nerz mit platinfarbenem Fell geboren. Die enorme Vielfalt an Merkmalen bei Hunden und Katzen ist das Ergebnis der Mutationsvariabilität. Mutationen treten krampfhaft auf, wenn sich neue qualitative Veränderungen ergeben: Aus begranntem Weizen wurde Grannenweizen gebildet, bei Drosophila traten kurze Flügel und streifenförmige Augen auf, und bei Kaninchen traten aufgrund von Mutationen weiße, braune und schwarze Farben aus der natürlichen Agouti-Farbe auf.

Je nach Ort des Auftretens werden somatische und generative Mutationen unterschieden. Somatische Mutationen entstehen in den Körperzellen und werden nicht durch sexuelle Fortpflanzung an nachfolgende Generationen weitergegeben. Beispiele für solche Mutationen sind Altersflecken und Hautwarzen. Generative Mutationen kommen in Keimzellen vor und werden vererbt.

Anhand des Ausmaßes der Veränderung des genetischen Materials werden Gen-, Chromosomen- und Genommutationen unterschieden. Genmutationen verursachen Veränderungen in einzelnen Genen und stören die Reihenfolge der Nukleotide in der DNA-Kette, was zur Synthese eines veränderten Proteins führt.

Chromosomenmutationen Sie beeinträchtigen einen erheblichen Teil des Chromosoms und führen zu einer Störung der Funktion vieler Gene gleichzeitig. Ein einzelnes Fragment eines Chromosoms kann verdoppelt werden oder verloren gehen, was zu schwerwiegenden Funktionsstörungen des Körpers bis hin zum Tod des Embryos führt. frühe Stufen Entwicklung.

Genomische Mutationen führen zu einer Veränderung der Chromosomenzahl als Folge von Verletzungen der Chromosomensegregation während meiotischer Teilungen. Das Fehlen eines Chromosoms oder das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms führt dazu nachteilige Folgen. Am meisten berühmtes Beispiel Bei der genomischen Mutation handelt es sich um das Down-Syndrom, eine Entwicklungsstörung, die auftritt, wenn ein zusätzliches 21. Chromosom auftritt. Solche Menschen haben eine Gesamtchromosomenzahl von 47.

Bei Protozoen und Pflanzen wird häufig eine Zunahme der Chromosomenzahl um ein Vielfaches der haploiden Zahl beobachtet. Diese Veränderung im Chromosomensatz wird als bezeichnet Polyploidie. Die Entstehung von Polyploiden ist insbesondere mit der Nichtdisjunktion homologer Chromosomen in der Meiose verbunden, wodurch in diploiden Organismen eher diploide als haploide Gameten gebildet werden können.

Mutagene Faktoren. Die Fähigkeit zur Mutation ist eine der Eigenschaften von Genen, daher können Mutationen in allen Organismen auftreten. Einige Mutationen sind mit dem Leben unvereinbar und der Embryo, der sie empfängt, stirbt im Mutterleib, während andere dauerhafte Veränderungen von Merkmalen verursachen, die in unterschiedlichem Maße für das Leben des Individuums von Bedeutung sind. Unter normalen Bedingungen ist die Mutationshäufigkeit eines einzelnen Gens äußerst gering (10 -5), es gibt jedoch Umweltfaktoren, die diesen Wert deutlich erhöhen und zu irreversiblen Schäden an der Struktur von Genen und Chromosomen führen. Faktoren, deren Einfluss auf lebende Organismen zu einer Zunahme der Mutationen führt, werden als mutagene Faktoren oder Mutagene bezeichnet.

Alle mutagenen Faktoren können in drei Gruppen eingeteilt werden.

Physikalische Mutagene sind alle Arten ionisierender Strahlung (Y-Strahlung, Röntgenstrahlung), ultraviolette Strahlung, hohe und niedrige Temperaturen.

Chemische Mutagene- Dies sind Analoga von Nukleinsäuren, Peroxiden und Salzen Schwermetalle(Blei, Quecksilber), salpetrige Säure und einige andere Stoffe. Viele dieser Verbindungen verursachen Probleme bei der DNA-Replikation. Verwendete Stoffe Landwirtschaft zur Schädlings- und Unkrautbekämpfung (Pestizide und Herbizide), Abfall Industrieunternehmen, bestimmte Lebensmittelfarbstoffe und Konservierungsstoffe, einige Medikamente, Bestandteile des Tabakrauchs.

In Russland und anderen Ländern der Welt wurden spezielle Labore und Institute geschaffen, die alle neu synthetisierten chemischen Verbindungen auf Mutagenität testen.

Variabilität, ihre Arten und biologische Bedeutung

Erbliche Variabilität

Variabilität ist eine universelle Eigenschaft lebender Systeme, die mit Variationen im Phänotyp und Genotyp verbunden ist, die unter dem Einfluss der äußeren Umgebung oder als Folge von Veränderungen im Erbgut entstehen. Es gibt erbliche und nicht erbliche Variabilität.

Die erbliche Variabilität kann kombinativ, mutationsbedingt oder unsicher sein.

Kombinierte Variabilität entsteht durch Neukombinationen von Genen während der sexuellen Fortpflanzung, Crossing-Over und anderen Prozessen, die mit Gen-Rekombinationen einhergehen. Durch kombinative Variabilität entstehen Organismen, die sich in Genotypen und Phänotypen von ihren Eltern unterscheiden. Die kombinatorische Variabilität schafft neue Kombinationen von Genen und bietet sowohl die gesamte Vielfalt der Organismen als auch die einzigartige genetische Individualität jedes einzelnen von ihnen.

Mutationsvariabilität verbunden mit Veränderungen in der Nukleotidsequenz in DNA-Molekülen, Verlust und Einfügung großer Abschnitte in DNA-Molekülen, Veränderungen in der Anzahl von DNA-Molekülen (Chromosomen). Solche Veränderungen selbst werden Mutationen genannt. Mutationen werden vererbt.

Es werden Mutationen unterschieden:

. genetisch, Veränderung herbeiführen spezifisches Gen. Genmutationen können entweder dominant oder rezessiv sein. Sie können die lebenswichtigen Funktionen des Körpers unterstützen oder umgekehrt hemmen;

Generativ, wirkt sich auf Keimzellen aus und wird durch sexuelle Fortpflanzung übertragen;

Somatisch, Keimzellen nicht beeinträchtigend. Wird bei Tieren nicht vererbt;

Genomisch (Polyploidie und Heteroploidie), verbunden mit Veränderungen der Chromosomenzahl im Karyotyp von Zellen;

Chromosomen, verbunden mit Neuordnungen in der Struktur der Chromosomen, Veränderungen der Position ihrer Abschnitte infolge von Brüchen, Verlust einzelner Abschnitte usw. Die häufigsten Genmutationen sind solche, die zu einer Veränderung, einem Verlust oder einer Einfügung von DNA-Nukleotiden in einem Gen führen. Mutierte Gene übermitteln unterschiedliche Informationen an den Ort der Proteinsynthese, was wiederum zur Synthese anderer Proteine ​​und zur Entstehung neuer Eigenschaften führt. Mutationen können unter dem Einfluss von Strahlung, ultravioletter Strahlung und verschiedenen chemischen Wirkstoffen auftreten. Nicht alle Mutationen sind wirksam. Einige davon werden bei der DNA-Reparatur korrigiert. Phänotypisch treten Mutationen dann auf, wenn sie nicht zum Absterben des Organismus führen. Die meisten Genmutationen sind rezessiv. Phänotypisch manifestierte Mutationen sind von evolutionärer Bedeutung, da sie dem Einzelnen entweder Vorteile im Kampf ums Dasein verschaffen oder umgekehrt zu seinem Tod unter dem Druck der natürlichen Selektion führen.

Der Mutationsprozess erhöht die genetische Vielfalt der Populationen, wodurch die Voraussetzungen für den Evolutionsprozess geschaffen werden.

Die Häufigkeit von Mutationen kann künstlich erhöht werden, was für wissenschaftliche und praktische Zwecke genutzt wird.

Nicht erbliche oder modifizierende Variabilität

Nicht erblich oder Gruppenvariabilität (definitiv) oder Modifikationsvariabilität sind Veränderungen des Phänotyps unter dem Einfluss von Umweltbedingungen. Die Modifikationsvariabilität hat keinen Einfluss auf den Genotyp von Individuen. Inwieweit sich der Phänotyp verändern kann, wird durch den Genotyp bestimmt. Diese Grenzen werden Reaktionsnormen genannt. Die Reaktionsnorm legt die Grenzen fest, innerhalb derer sich ein bestimmtes Merkmal ändern kann. Verschiedene Schilder haben unterschiedliche Reaktionsnormen – breit oder eng.

Die phänotypischen Erscheinungsformen eines Merkmals werden durch das kombinierte Zusammenspiel von Genen und Umweltbedingungen beeinflusst. Der Grad, in dem ein Merkmal zum Ausdruck kommt, wird als Ausdruckskraft bezeichnet. Die Häufigkeit der Manifestation eines Merkmals (%) in einer Population, in der alle Individuen ein bestimmtes Gen tragen, wird als Penetranz bezeichnet. Gene können mit unterschiedlichem Grad an Expressivität und Penetranz exprimiert werden.

Modifikationsänderungen werden in den meisten Fällen nicht vererbt, sind aber nicht unbedingt Gruppencharakter und manifestieren sich nicht immer bei allen Individuen der Art unter den gleichen Umweltbedingungen. Modifikationen sorgen für die Anpassung des Einzelnen an diese Bedingungen.

Charles Darwin unterschied zwischen eindeutiger (oder Gruppen-) und unbestimmter (oder individueller) Variabilität, der zufolge moderne Klassifikation fällt mit nichterblicher bzw. erblicher Variabilität zusammen. Es ist jedoch zu bedenken, dass diese Einteilung in gewisser Weise willkürlich ist, da die Grenzen der nichterblichen Variabilität durch den Genotyp bestimmt werden.

Zusammen mit Vererbung, Variabilität - Grundeigentum alle Lebewesen, einer der Faktoren der Evolution organische Welt. Verschiedene Wege Die gezielte Nutzung von Variabilität (verschiedene Kreuzungsarten, künstliche Mutationen etc.) liegt der Entstehung neuer Haustierrassen zugrunde.

Vererbung und Variabilität sind Eigenschaften von Organismen. Genetik als Wissenschaft

Vererbung– die Fähigkeit von Organismen, ihre Eigenschaften und Entwicklungsmerkmale an ihre Nachkommen weiterzugeben.
Variabilität– eine Vielfalt von Merkmalen zwischen Vertretern einer bestimmten Art sowie die Fähigkeit von Nachkommen, Unterschiede zu ihren Elternformen zu erwerben.
Genetik– die Wissenschaft der Gesetze der Vererbung und Variabilität.

2. Beschreiben Sie den Beitrag der Ihnen bekannten Wissenschaftler zur Entwicklung der Genetik als Wissenschaft, indem Sie die Tabelle ausfüllen.

Geschichte der Entwicklung der Genetik

3. Welche Methoden der Genetik als Wissenschaft kennen Sie?
Die Hauptmethode der Genetik ist hybridologisch. Dabei handelt es sich um die Kreuzung bestimmter Organismen und die Analyse ihrer Nachkommen. Diese Methode wurde von G. Mendel verwendet.
Genealogisch – das Studium der Genealogie. Ermöglicht die Bestimmung von Vererbungsmustern von Merkmalen.
Zwilling – der Vergleich eineiiger Zwillinge ermöglicht die Untersuchung der Modifikationsvariabilität (Bestimmung des Einflusses des Genotyps und der Umgebung auf die Entwicklung des Kindes).
Zytogenetisch – Untersuchung des Chromosomensatzes unter einem Mikroskop – die Anzahl der Chromosomen, Merkmale ihrer Struktur. Ermöglicht die Erkennung von Chromosomenerkrankungen.

4. Was ist das Wesentliche? hybridologische Methode die Vererbung von Merkmalen untersuchen?
Die hybridologische Methode ist eine der Methoden der Genetik, eine Methode zur Untersuchung der erblichen Eigenschaften eines Organismus durch Kreuzung mit einer verwandten Form und anschließende Analyse der Merkmale der Nachkommen.

5. Warum können Erbsen als erfolgreiches Objekt für die Genforschung gelten?
Erbsenarten unterscheiden sich in wenigen, deutlich unterscheidbaren Merkmalen voneinander. Erbsen lassen sich leicht anbauen; in der Tschechischen Republik vermehren sie sich mehrmals im Jahr. Darüber hinaus sind Erbsen in der Natur Selbstbestäuber, aber in Experimenten lässt sich die Selbstbestäubung leicht verhindern, und der Forscher kann die Pflanze leicht mit demselben Pollen einer anderen Pflanze bestäuben.

6. Die Vererbung welcher Merkmalspaare bei Erbsen wurde von G. Mendel untersucht?
Mendel verwendete 22 reine Erbsenlinien. Pflanzen dieser Linien wiesen sehr deutliche Unterschiede voneinander auf: die Form der Samen (rund – faltig); Samenfarbe (gelb – grün); Bohnenform (glatt – faltig); Anordnung der Blüten am Stiel (achselständig – apikal); Pflanzenhöhe (normal – Zwerg).

7. Was versteht man in der Genetik unter einer reinen Linie?
Eine Reinlinie in der Genetik ist eine Gruppe von Organismen, die bestimmte Eigenschaften aufweisen, die aufgrund der genetischen Homogenität aller Individuen vollständig an die Nachkommen weitergegeben werden.

Vererbungsmuster. Monohybridkreuz

1. Geben Sie Definitionen von Konzepten an.
Allelische Gene– Gene, die für die Manifestation eines Merkmals verantwortlich sind.
Homozygoter Organismus– ein Organismus, der zwei identische Allelgene enthält.
Heterozygoter Organismus– ein Organismus, der zwei verschiedene Allelgene enthält.

2. Was versteht man unter Monohybridkreuzung?
Unter Monohybridkreuzung versteht man die Kreuzung von Formen, die sich in einem Paar alternativer Zeichen voneinander unterscheiden.

3. Formulieren Sie eine Regel für die Homogenität von Hybriden der ersten Generation.
Bei der Kreuzung zweier homozygoter Organismen, die sich in einem Merkmal unterscheiden, weisen alle Hybriden der ersten Generation das Merkmal eines Elternteils auf und die Generation ist für dieses Merkmal einheitlich.

4. Formulieren Sie die Aufteilungsregel.
Wenn zwei Nachkommen (Hybriden) der ersten Generation miteinander gekreuzt werden, kommt es in der zweiten Generation zu einer Spaltung und es treten wieder Individuen mit rezessiven Merkmalen auf; diese Individuen machen ¼ der Gesamtzahl der Nachkommen der ersten Generation aus.

5. Formulieren Sie das Gesetz der Gametenreinheit.
Bei ihrer Bildung enthält jedes von ihnen nur eines der beiden „Elemente der Vererbung“, die für ein bestimmtes Merkmal verantwortlich sind.

6. Verwendung allgemein akzeptiert Symbole, ein Monohybrid-Kreuzungsschema erstellen.

Beschreiben Sie weiter in diesem Beispiel zytologische Grundlage der Monohybridkreuzung.
P ist die Elterngeneration, F1 ist die erste Generation der Nachkommen, F2 ist die zweite Generation der Nachkommen, A ist das Gen, das für das dominante Merkmal verantwortlich ist, und A ist das Gen, das für das rezessive Merkmal verantwortlich ist.
Als Folge der Meiose enthalten die Gameten der Elterntiere jeweils ein Gen, das für die Vererbung eines bestimmten Merkmals (A oder a) verantwortlich ist. In der ersten Generation sind die somatischen Zellen heterozygot (Aa), sodass die Hälfte der Gameten der ersten Generation das A-Gen und die andere Hälfte das a-Gen enthalten wird. Durch zufällige Kombinationen von Gameten in der zweiten Generation entstehen folgende Kombinationen: AA, Aa, aA, aa. Personen mit den ersten drei Genkombinationen haben denselben Phänotyp (aufgrund des Vorhandenseins eines dominanten Gens), während Personen mit der vierten einen anderen Phänotyp (rezessiv) haben.

7. Lösen Sie das genetische Problem der Monohybridkreuzung.
Aufgabe 1.
Bei der Wassermelone dominiert die grüne Farbe der Frucht gegenüber der gestreiften Farbe. Durch die Kreuzung einer grünfruchtigen Sorte mit einer gestreiften Sorte wurden Hybriden der ersten Generation mit grün gefärbten Früchten erhalten. Die Hybriden wurden kreuzbestäubt und es wurden 172 Hybriden der zweiten Generation erhalten. 1) Wie viele Arten von Gameten produziert eine grünfruchtige Pflanze? 2) Wie viele F2-Pflanzen werden heterozygot sein? 3) Wie viele verschiedene Genotypen wird es in F2 geben? 4) Wie viele Pflanzen mit gestreifter Fruchtfarbe wird es in F2 geben? 5) Wie viele homozygote Pflanzen mit grüner Fruchtfarbe wird es in F2 geben?
Lösung
A – grüne Farbe und – gestreifte Farbe.
Da bei der Kreuzung von Pflanzen mit grünen und gestreiften Früchten Pflanzen mit grünen Früchten erhalten wurden, können wir daraus schließen, dass die Elterntiere homozygot (AA und aa) waren (gemäß Mendels Regel der Homogenität von Hybriden der ersten Generation).
Lassen Sie uns ein Kreuzungsdiagramm erstellen.

Antworten:
1. 1 oder 2 (im Falle einer Heterozygotie)
2. 86
3. 3
4. 43
5. 43.

Aufgabe 2.
Langes Haar bei Katzen ist rezessiv gegenüber kurzem Haar. Eine Langhaarkatze, die mit einer heterozygoten Kurzhaarkatze gekreuzt wurde, brachte 8 Kätzchen zur Welt. 1) Wie viele Arten von Gameten produziert eine Katze? 2) Wie viele Arten von Gameten produziert eine Katze? 3) Wie viele phänotypisch unterschiedliche Kätzchen sind im Wurf? 4) Wie viele genotypisch unterschiedliche Kätzchen sind im Wurf? 5) Wie viele Kätzchen im Wurf haben lange Haare?
Lösung
A – kurzes Haar und – langes Haar. Da die Katze lange Haare hatte, ist sie reinerbig, ihr Genotyp ist aa. Die Katze hat den Genotyp Aa (heterozygot, kurze Haare).
Lassen Sie uns ein Kreuzungsdiagramm erstellen.

Antworten:
1. 2
2. 1
3. 4 mit lang und 4 mit kurz
4. 4 mit Genotyp Aa und 4 mit Genotyp aa
5. 4.

Mehrere Allele. Analysekreuz

1. Geben Sie Definitionen von Konzepten an.
Phänotyp– eine Gesamtheit aller Zeichen und Eigenschaften eines Organismus, die sich im Prozess der individuellen Entwicklung unter bestimmten Bedingungen offenbaren und das Ergebnis der Interaktion des Genotyps mit einem Komplex von Faktoren der inneren und äußeren Umgebung sind.
Genotyp- Dies ist die Gesamtheit aller Gene eines Organismus, die seine erbliche Grundlage bilden.

2. Warum sind die Konzepte dominanter und rezessiver Gene relativ?
Das Gen für jedes Merkmal kann andere „Bedingungen“ haben, die weder dominant noch rezessiv bezeichnet werden können. Dieses Phänomen kann als Folge von Mutationen auftreten und wird als „multipler Allelismus“ bezeichnet.

3. Was versteht man unter multiplem Allelismus?

Unter multiplem Allelismus versteht man das Vorhandensein von mehr als zwei Allelen eines bestimmten Gens in einer Population.

4. Füllen Sie die Tabelle aus.

Arten der Interaktion allelischer Gene

5. Was ist analytisches Crossing und welche praktische Bedeutung hat es?
Testkreuzungen werden verwendet, um den Genotyp von Individuen zu bestimmen, die sich im Phänotyp nicht unterscheiden. In diesem Fall wird das Individuum, dessen Genotyp ermittelt werden muss, mit einem Individuum gekreuzt, das homozygot für das rezessive Gen (aa) ist.

6. Lösen Sie das Problem der Kreuzungsanalyse.
Aufgabe.

Die weiße Farbe der Phlox-Krone dominiert gegenüber der rosa. Eine Pflanze mit weißer Blütenkrone wurde mit einer Pflanze mit rosa Farbe gekreuzt. Es wurden 96 Hybridpflanzen erhalten, davon 51 weiß und 45 rosa. 1) Welche Genotypen haben die Elternpflanzen? 2) Wie viele Gametenarten kann eine Pflanze mit weißer Blütenkrone produzieren? 3) Wie viele Arten von Gameten kann eine Pflanze mit rosa Blütenkrone produzieren? 4) Welches phänotypische Verhältnis kann in der F2-Generation durch die Kreuzung von F1-Hybridpflanzen mit weißen Blüten untereinander erwartet werden?
Lösung.
A – weiße Farbe und – rosa Farbe. Der Genotyp einer Pflanze A.. ​​ist weiß, der zweite AA ist rosa.
Da es in der ersten Generation zu einer 1:1-Aufteilung (51:45) kommt, ist der Genotyp der ersten Pflanze Aa.
Lassen Sie uns ein Kreuzungsdiagramm erstellen.

Antworten:
1. Aa und aa.
2. 2
3. 1
4. 3 mit weißer Krone: 1 mit rosa Krone.

Dihybrid-Kreuzung

1. Geben Sie Definitionen von Konzepten an.
Dihybrid-Kreuzung– Kreuzung von Individuen, bei der Unterschiede in zwei Merkmalen berücksichtigt werden.
Punnett-Gitter ist eine vom englischen Genetiker Reginald Punnett als Hilfsmittel vorgeschlagene Tabelle, die eine grafische Aufzeichnung zur Bestimmung der Kompatibilität von Allelen aus elterlichen Genotypen darstellt.

2. Welches Verhältnis der Phänotypen wird durch Dihybridkreuzung von Diheterozygoten erreicht? Veranschaulichen Sie Ihre Antwort, indem Sie ein Punnett-Gitter zeichnen.
A – Gelbe Farbe der Samen
A - Grüne Färbung Samen
B – Glatte Samenform
c – Faltige Form der Samen.
Gelb glatt (AABB) × Grün faltig (AABB) =
R: AaBv×AaBv (Diheterozygoten)
Gameten: AB, Av, aB, av.
F1 in der Tabelle:

Antwort: 9 (gelb glatt):3 (grün glatt):3 (gelb faltig):1 (grün faltig).

3. Formulieren Sie das Gesetz der unabhängigen Vererbung von Merkmalen.
Bei einer Dihybridkreuzung werden die Gene und Merkmale, für die diese Gene verantwortlich sind, unabhängig voneinander vererbt.

4. Lösen Sie genetische Probleme für die Dihybridkreuzung.
Aufgabe 1.

Bei Katzen dominiert die schwarze Färbung gegenüber der Rehfarbe und kurzes Haar dominiert gegenüber langem Haar. Reinrassige Perserkatzen (schwarze Langhaarkatzen) wurden mit Siamkatzen (fawnfarbene Kurzhaarkatzen) gekreuzt. Die resultierenden Hybriden wurden miteinander gekreuzt. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, in F2 ein reinrassiges siamesisches Kätzchen zu bekommen? ein Kätzchen, das phänotypisch einer Perserkatze ähnelt; langhaariges Rehkätzchen (in Teilen ausgedrückt)?
Lösung:
A – schwarze Farbe und – rehbraun.
B – kurzes Haar, B – langes Haar.

Lassen Sie uns ein Punnett-Gitter erstellen.

Antwort:
1) 1/16
2) 3/16
3) 1/16.

Aufgabe 2.

Bei Tomaten dominiert die runde Form der Frucht gegenüber der birnenförmigen und die rote Farbe der Frucht dominiert gegenüber der gelben. Durch Kreuzung einer heterozygoten Pflanze mit roter Farbe und birnenförmigen Früchten und einer gelbfruchtigen Pflanze mit runden Früchten wurden 120 Pflanzen erhalten. 1) Wie viele Arten von Gameten bildet eine heterozygote Pflanze mit roter Fruchtfarbe und birnenförmiger Form? 2) Wie viele verschiedene Phänotypen resultierten aus einer solchen Kreuzung? 3) Wie viele verschiedene Genotypen sind aus dieser Kreuzung hervorgegangen? 4) Wie viele Pflanzen wurden mit roter Farbe und runder Fruchtform erhalten? 5) Wie viele Pflanzen wurden mit gelber Farbe und abgerundeter Fruchtform erhalten?
Lösung
A – runde Form und – Birnenform.
B – rote Farbe, c – gelbe Farbe.
Bestimmen wir die Genotypen der Eltern, die Gametentypen und schreiben wir das Kreuzungsschema auf.

Lassen Sie uns ein Punnett-Gitter erstellen.

Antwort:
1. 2
2. 4
3. 4
4. 30
5. 30.

Chromosomentheorie der Vererbung. Moderne Vorstellungen über das Gen und das Genom

1. Geben Sie Definitionen von Konzepten an.
Überqueren– der Prozess des Austauschs von Abschnitten homologer Chromosomen während der Konjugation in der Prophase I der Meiose.
Chromosomenkarte- Das ist ein Diagramm relative Position und relative Abstände zwischen Genen auf bestimmten Chromosomen, die sich in derselben Verknüpfungsgruppe befinden.

2. In welchem ​​Fall tritt das Gesetz der unabhängigen Vererbung von Merkmalen auf?
Beim Crossover wird das Morgansche Gesetz verletzt und die Gene eines Chromosoms werden nicht vererbt, da einige von ihnen durch Allelgene des homologen Chromosoms ersetzt werden.

3. Schreiben Sie die wichtigsten Bestimmungen von T. Morgans chromosomaler Vererbungstheorie auf.
Ein Gen ist ein Abschnitt eines Chromosoms.
Allele Gene (Gene, die für ein Merkmal verantwortlich sind) befinden sich an genau definierten Orten (Loci) homologer Chromosomen.
Gene liegen linear, also nacheinander, auf den Chromosomen.
Bei der Bildung von Gameten kommt es zu einer Konjugation zwischen homologen Chromosomen, wodurch diese allele Gene austauschen können, d. h. es kann zu einem Crossing-over kommen.

4. Formulieren Sie Morgans Gesetz.
Gene, die sich während der Meiose auf demselben Chromosom befinden, landen in einem Gameten, das heißt, sie werden verknüpft vererbt.

5. Was bestimmt die Wahrscheinlichkeit der Divergenz zweier nicht allelischer Gene beim Crossing Over?
Die Wahrscheinlichkeit der Divergenz zweier nicht-allelischer Gene beim Crossing-over hängt vom Abstand zwischen ihnen im Chromosom ab.

6. Was ist die Grundlage für die Erstellung genetischer Karten von Organismen?
Die Berechnung der Kreuzungshäufigkeit zwischen zwei beliebigen Genen auf demselben Chromosom, die für unterschiedliche Merkmale verantwortlich sind, ermöglicht es, den Abstand zwischen diesen Genen genau zu bestimmen und damit mit der Erstellung einer genetischen Karte zu beginnen, die ein Diagramm der relativen Anordnung von Genen darstellt Gene, die ein Chromosom bilden.

7. Warum werden Chromosomenkarten erstellt?
Mithilfe genetischer Karten können Sie den Standort der Gene von Tieren und Pflanzen und die daraus gewonnenen Informationen ermitteln. Dies wird im Kampf gegen verschiedene derzeit unheilbare Krankheiten helfen.

Erbliche und nicht erbliche Variabilität

1. Geben Sie Definitionen von Konzepten an.

Reaktionsnorm– die Fähigkeit eines Genotyps, in der Ontogenese je nach Umweltbedingungen unterschiedliche Phänotypen auszubilden. Es charakterisiert den Anteil der Umweltbeteiligung an der Umsetzung des Merkmals und bestimmt die Modifikationsvariabilität der Art.
Mutation- eine anhaltende (d. h. eine, die an die Nachkommen einer bestimmten Zelle oder eines bestimmten Organismus vererbt werden kann) Transformation des Genotyps, die unter dem Einfluss der äußeren oder inneren Umgebung auftritt.
2. Füllen Sie die Tabelle aus.

3. Was bestimmt die Grenzen der Modifikationsvariabilität?
Die Grenzen der Modifikationsvariabilität hängen von der Reaktionsnorm ab, die genetisch bedingt und vererbt ist.

4. Was haben kombinatorische und mutationsbedingte Variabilität gemeinsam und worin unterscheiden sie sich?
Allgemein: Beide Arten der Variabilität werden durch Veränderungen im Erbgut verursacht.
Unterschiede: Kombinationsvariabilität entsteht durch die Rekombination von Genen während der Gametenfusion, und Mutationsvariabilität wird durch die Wirkung von Mutagenen auf den Körper verursacht.

5. Füllen Sie die Tabelle aus.

Arten von Mutationen

6. Was versteht man unter mutagenen Faktoren? Nennen Sie relevante Beispiele.
Mutagene Faktoren sind Einflüsse, die zum Auftreten von Mutationen führen.
Dies können körperliche Auswirkungen sein: ionisierende Strahlung und ultraviolette Strahlung, die DNA-Moleküle schädigt; Chemikalien, Störung der DNA-Strukturen und Replikationsprozesse; Viren, die ihre Gene in die DNA der Wirtszelle einfügen.

Vererbung von Merkmalen beim Menschen. Erbkrankheiten beim Menschen

1. Geben Sie Definitionen von Konzepten an.
Genkrankheiten– Krankheiten, die durch Gen- oder Chromosomenmutationen verursacht werden.
Chromosomenerkrankungen– Krankheiten, die durch Veränderungen in der Anzahl der Chromosomen oder ihrer Struktur verursacht werden.

2. Füllen Sie die Tabelle aus.

Vererbung von Merkmalen beim Menschen

3. Was versteht man unter geschlechtsgebundener Vererbung?
Unter geschlechtsgebundener Vererbung versteht man die Vererbung von Merkmalen, deren Gene auf den Geschlechtschromosomen liegen.

4. Welche Merkmale werden beim Menschen geschlechtsgebunden vererbt?
Hämophilie und Farbenblindheit werden beim Menschen geschlechtsgebunden vererbt.

5. Lösen Sie genetische Probleme bei der Vererbung von Merkmalen beim Menschen, einschließlich der geschlechtsgebundenen Vererbung.
Aufgabe 1.

Beim Menschen dominiert das Gen für lange Wimpern gegenüber dem Gen für kurze Wimpern. Frau mit lange Wimpern, deren Vater kurze Wimpern hatte, heiratete Männer mit kurzen Wimpern. 1) Wie viele Arten von Gameten produziert eine Frau? 2) Wie viele Arten von Gameten werden beim Mann produziert? 3) Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, in dieser Familie ein Kind mit langen Wimpern zu bekommen (in %)? 4) Wie viele verschiedene Genotypen und wie viele Phänotypen kann es bei den Kindern eines Paares geben?
Lösung
A – lange Wimpern
a – kurze Wimpern.
Das Weibchen ist heterozygot (Aa), da der Vater kurze Wimpern hatte.
Der Mann ist homozygot (aa).

Antwort:
1. 2
2. 1
3. 50
4. 2 Genotypen (Aa) und 2 Phänotypen (lange und kurze Wimpern).

Aufgabe 2.

Beim Menschen dominiert das freie Ohrläppchen gegenüber dem nicht freien Ohrläppchen, und das glatte Kinn ist mit einer dreieckigen Fossa zum Kinn rezessiv. Diese Merkmale werden unabhängig voneinander vererbt. Aus der Ehe eines Mannes mit lockerem Ohrläppchen und einem dreieckigen Grübchen am Kinn und einer Frau mit losem Ohrläppchen und glattem Kinn ging ein Sohn mit glattem Kinn und lockerem Ohrläppchen hervor. Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, in dieser Familie ein Kind mit glattem Kinn und lockerem Ohrläppchen zu bekommen? mit einem dreieckigen Grübchen am Kinn (%)?
Lösung
A – freies Ohrläppchen
a – nicht freies Ohrläppchen
B – dreieckige Fossa
c – glattes Kinn.
Da das Paar ein Kind mit homozygoten Merkmalen (aabv) hatte, ist der Genotyp der Mutter Aavv und der Genotyp des Vaters aaBv.
Schreiben wir die Genotypen der Eltern, die Gametentypen und das Kreuzungsschema auf.

Lassen Sie uns ein Punnett-Gitter erstellen.

Antwort:
1. 25
2. 50.

Aufgabe 3.

Beim Menschen ist das Gen, das Hämophilie verursacht, rezessiv und befindet sich auf dem X-Chromosom, während Albinismus durch ein autosomal-rezessives Gen verursacht wird. Eltern, die diesen Merkmalen entsprechend normal waren, brachten einen Sohn mit Albino und Hämophilie zur Welt. 1) Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass ihr nächster Sohn diese beiden abnormalen Merkmale aufweist? 2) Wie groß ist die Wahrscheinlichkeit, gesunde Töchter zu bekommen?
Lösung:
X° – Vorliegen einer Hämophilie (rezessiv), X – Fehlen einer Hämophilie.
A – normale Hautfarbe
a – Albino.
Genotypen der Eltern:
Mutter - X°HAa
Vater - HUAa.
Lassen Sie uns ein Punnett-Gitter erstellen.

Antwort: Die Wahrscheinlichkeit, beim nächsten Sohn Anzeichen von Albinismus und Hämophilie (Genotyp X°Uaa) zu zeigen, beträgt 6,25 %. Die Wahrscheinlichkeit, gesunde Töchter zu bekommen, beträgt (XXAA-Genotyp) – 6,25 %.

Aufgabe 4.

Bluthochdruck beim Menschen wird durch ein dominantes autosomales Gen verursacht, während Optikusatrophie durch ein geschlechtsgebundenes rezessives Gen verursacht wird. Eine Frau mit Optikusatrophie heiratete einen Mann mit Bluthochdruck, dessen Vater ebenfalls an Bluthochdruck litt und dessen Mutter gesund war. 1) Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind in dieser Familie an beiden Anomalien leidet (in %)? 2) Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, ein gesundes Kind zu bekommen (in %)?
Lösung.
X° – Vorliegen einer Atrophie (rezessiv), X – Fehlen einer Atrophie.
A – Bluthochdruck
a – kein Bluthochdruck.
Genotypen der Eltern:
Mutter - Х°Х°аa (da sie an Atrophie leidet und keinen Bluthochdruck hat)
Vater - HUAa (da er nicht an Atrophie leidet und sein Vater Bluthochdruck hatte und seine Mutter gesund ist).
Lassen Sie uns ein Punnett-Gitter erstellen.

Antwort:
1. 25
2,0 (nur 25 % der Töchter haben diese Mängel nicht, sind aber Träger einer Atrophie und ohne Bluthochdruck).