Genotypisch

1. Kombinativ

2. Mutation

Die Bildung verschiedener Arten von Variabilität ist eine Folge des Zusammenspiels von äußerer Umgebung und Genotyp.

Merkmale der phänotypischen Variabilität.

Phänotypische Variabilität – Veränderungen des Phänotyps, die unter dem Einfluss von Umweltbedingungen auftreten und den Genotyp nicht beeinflussen, obwohl der Schweregrad durch den Genotyp bestimmt wird.

Ontogenetische Variabilität – Hierbei handelt es sich um eine ständige Veränderung von Merkmalen während der Entwicklung eines Individuums (Ontogenese bei Amphibien, Insekten, Entwicklung morphophysiologischer und mentaler Merkmale beim Menschen).

Modifikationsvariabilität – phänotypische Veränderungen, die durch den Einfluss von Umweltfaktoren auf den Körper entstehen.

Die Modifikationsvariabilität wird durch den Genotyp bestimmt. Änderungen werden nicht vererbt und sind saisonal und umweltbedingt.

Saisonale Änderungen – genetisch bedingte Veränderung von Eigenschaften infolge jahreszeitlicher Veränderungen der klimatischen Bedingungen.

Umweltmodifikationen – adaptive Veränderungen des Phänotyps als Reaktion auf sich ändernde Umweltbedingungen. Phänotypisch manifestieren sie sich im Grad der Ausprägung des Merkmals. Ökologische Veränderungen beeinflussen quantitative (Gewicht der Tiere, Nachkommen) und qualitative (Farbe der menschlichen Haut unter dem Einfluss von UV-Strahlen) Eigenschaften.

Modifikationseigenschaften:

Änderungen werden nicht vererbt.

Sie erscheinen allmählich und haben Übergangsformen.

Änderungen bilden fortlaufende Reihen und werden um den Durchschnittswert gruppiert.

Sie entstehen gerichtet – unter dem Einfluss desselben Umweltfaktors verändert sich eine Gruppe von Organismen auf ähnliche Weise.

Adaptiv ( adaptiv ) alle gängigsten Modifikationen haben einen Charakter.

Somit stellt eine Erhöhung der Anzahl roter Blutkörperchen und des Hb-Gehalts im Blut von Tieren und Menschen im Gebirge eine Anpassung zur besseren Sauerstoffnutzung dar. Bräunen ist eine Anpassung an die Auswirkungen übermäßiger Sonneneinstrahlung. Es wurde festgestellt, dass nur solche Modifikationen adaptiv sind, die durch gewöhnliche Veränderungen der natürlichen Bedingungen verursacht werden. Veränderungen, die durch verschiedene chemische und physikalische Faktoren verursacht werden, haben keine adaptive Bedeutung. Wenn Drosophila-Puppen erhöhten Temperaturen ausgesetzt werden, ist es daher möglich, Individuen mit gekräuselten Flügeln und Kerben zu erhalten, die Mutationen ähneln.

Umweltmodifikationen reversibel und bei einem Generationswechsel, vorbehaltlich Veränderungen der äußeren Umgebung, treten sie möglicherweise nicht auf (Schwankungen der Milchleistung, Veränderungen der Erythrozyten- und Leukozytenzahl aufgrund von Krankheiten oder Veränderungen der Lebensbedingungen). Wenn sich die Bedingungen über eine Reihe von Generationen hinweg nicht ändern, bleibt der Grad der Ausprägung des Merkmals bei den Nachkommen erhalten. Solche Modifikationen werden als langfristig bezeichnet. Wenn sich Entwicklungsbedingungen ändern, werden langfristige Änderungen nicht vererbt. Es ist eine falsche Meinung, dass Bildung und Äußerer Einfluss Es ist möglich, ein neues Merkmal beim Nachwuchs zu verstärken (ein Beispiel für die Hundeerziehung).

Änderungen sind abgenutzt angemessen Charakter, d.h. Der Schweregrad des Symptoms hängt direkt von der Art und Dauer der Wirkung des Faktors ab. Somit führt die Verbesserung der Lebensbedingungen der Nutztiere zu einer Gewichtszunahme der Tiere.

Eine der Haupteigenschaften von Modifikationen ist ihre Massencharakter – Derselbe Faktor verursacht die gleiche Veränderung bei Individuen, die genotypisch ähnlich sind. Das Ausmaß und die Schwere der Veränderungen werden durch den Genotyp gesteuert.

Modifikationen haben unterschiedliche Widerstandsgrade: langfristig und kurzfristig. Die Bräune verschwindet also, nachdem die Sonneneinstrahlung vorbei ist. Weitere Modifikationen, die am vorgenommen wurden frühe Stufen Die Entwicklungen können ein Leben lang anhalten (O-Beine nach Rachitis).

Modifikationen sind für die primitivsten und am höchsten organisierten Organismen eindeutig. Zu diesen Modifikationen zählen ernährungsbedingte phänotypische Veränderungen. Veränderungen nicht nur der Menge, sondern auch der Qualität der Nahrung können zu folgenden Veränderungen führen: Vitaminmangel beim Menschen, Dystrophie, Rachitis. Zu den häufigsten Veränderungen beim Menschen zählen phänotypische Anzeichen, die durch körperliche Aktivität verursacht werden: eine Zunahme des Muskelvolumens durch Training, eine erhöhte Blutversorgung, negative Veränderungen aufgrund einer sitzenden Lebensweise.

Da Veränderungen nicht vererbt werden, ist es in der medizinischen Praxis wichtig, sie von Mutationen zu unterscheiden. Veränderungen, die beim Menschen auftreten, können korrigiert werden, während Mutationsveränderungen unheilbare Pathologien verursachen.

Die Variationen in der Expression eines Gens sind nicht unbegrenzt. Sie werden durch die normale Reaktion des Körpers begrenzt.

Reaktionsrate - Dies ist die Grenze der Modifikationsvariabilität eines Merkmals. Es wird die Reaktionsnorm vererbt, nicht die Modifikationen selbst, d. h. Die Fähigkeit, ein Merkmal zu entwickeln, und die Form seiner Manifestation hängen von den Umweltbedingungen ab. Die Reaktionsnorm ist ein spezifisches quantitatives und qualitatives Merkmal des Genotyps. Es gibt Zeichen mit einer breiten und einer engen Reaktionsnorm. Die breite Kategorie umfasst quantitative Indikatoren: die Masse der Tiere, den Ertrag landwirtschaftlicher Nutzpflanzen. Eine enge Reaktionsnorm manifestiert sich in qualitativen Merkmalen: dem Milchfettanteil, dem Proteingehalt im menschlichen Blut. Eine eindeutige Reaktionsnorm ist auch für die meisten qualitativen Merkmale charakteristisch – Haarfarbe, Augenfarbe.

Unter dem Einfluss einiger schädlicher Faktoren, denen ein Mensch im Evolutionsprozess nicht begegnet, kann es zu Modifikationsvariabilitäten kommen, die außerhalb der Reaktionsnorm liegen. Es treten Deformitäten oder Anomalien auf, die aufgerufen werden Morphosen. Dabei handelt es sich um Veränderungen der morphologischen, biochemischen und physiologischen Eigenschaften bei Säugetieren. Zum Beispiel 4 Herzen, ein Auge, zwei Köpfe; beim Menschen – fehlende Gliedmaßen bei Kindern bei der Geburt, Darmverschluss, Schwellung der Oberlippe. Die Ursache solcher Veränderungen sind Teratogene: das Medikament Thalidomid, Chinin, das Halluzinogen LSD, Drogen, Alkohol. Morphose verändert einen neuen Charakter dramatisch, im Gegensatz zu Modifikationen, die Veränderungen im Ausdrucksgrad eines Charakters bewirken. Morphosen können in kritischen Phasen der Ontogenese auftreten und sind nicht adaptiver Natur.

Phänotypisch ähneln Morphosen Mutationen und werden in solchen Fällen als Mutationen bezeichnet Phänokopien. Der Mechanismus der Phänokopie ist eine Verletzung der Umsetzung erblicher Informationen. Sie entstehen durch die Unterdrückung der Funktion bestimmter Gene. Sie ähneln in ihrer Ausprägung der Funktion bekannter Gene, werden aber nicht vererbt.

Genotypische Variabilität. Die Bedeutung der kombinativen Variabilität für die Sicherstellung des genetischen Polymorphismus der Menschheit.

Genotypische Variabilität – Variabilität eines Organismus, die durch Veränderungen im genetischen Material einer Zelle oder Kombinationen von Genen im Genotyp verursacht wird und zum Auftreten neuer Merkmale oder einer neuen Kombination dieser Merkmale führen kann.

Die Variabilität, die bei der Kreuzung aufgrund unterschiedlicher Kombinationen von Genen und deren Interaktion untereinander auftritt, wird als bezeichnet kombinativ. In diesem Fall ändert sich die Struktur des Gens nicht.

Mechanismen des Auftretens kombinativer Variabilität:

überqueren;

unabhängige Chromosomentrennung bei der Meiose;

zufällige Kombination von Gameten während der Befruchtung.

Die kombinative Variabilität wird nach den Mendelschen Regeln vererbt. Die Manifestation von Merkmalen während der kombinativen Variabilität wird durch die Interaktion von Genen aus demselben und verschiedenen Allelpaaren, mehreren Allelen, pleiotroper Wirkung von Genen, Genverknüpfung, Penetranz, Genexpression usw. beeinflusst.

Dank der kombinativen Variabilität ist beim Menschen eine große Vielfalt an Erbmerkmalen vorhanden.

Die Ausprägung kombinatorischer Variabilität beim Menschen wird durch das Kreuzungssystem bzw. Heiratssystem beeinflusst: Inzucht und Auszucht.

Inzucht - blutsverwandte Ehe. Abhängig vom Grad der Verwandtschaft zwischen den Ehepartnern kann sie in unterschiedlichem Ausmaß annähernd ausfallen. Die Heirat von Geschwistern bzw. Eltern und Kindern wird als Verwandtschaft ersten Grades bezeichnet. Weniger eng – zwischen Cousins, Neffen und Onkeln oder Tanten.

Die erste wichtige genetische Konsequenz der Inzucht ist eine Zunahme der Homozygotie der Nachkommen für alle unabhängig vererbten Gene mit jeder Generation.

Die zweite ist die Zerlegung der Population in eine Reihe genetisch unterschiedlicher Linien. Die Variabilität der Inzuchtpopulation wird zunehmen, während die Variabilität jeder isolierten Linie abnehmen wird.

Inzucht führt häufig zur Schwächung oder sogar Degeneration der Nachkommen. Beim Menschen ist Inzucht meist schädlich. Dies erhöht das Risiko einer Erkrankung und eines vorzeitigen Todes der Nachkommen. Es gibt jedoch bekannte Beispiele für eine langfristige enge Inzucht, die nicht mit schädlichen Folgen einhergeht, beispielsweise die Abstammung der Pharaonen Ägyptens.

Da die Variabilität jeder Art von Organismen in jedem dieser Moment einen endlichen Wert darstellt, ist klar, dass die Anzahl der Vorfahren in einer bestimmten Generation die Anzahl der Arten übersteigen sollte, was unmöglich ist. Daraus folgt, dass es unter den Vorfahren Ehen unterschiedlichen Verwandtschaftsgrades gab, wodurch sich die tatsächliche Zahl der verschiedenen Vorfahren verringerte. Dies lässt sich am Beispiel einer Person veranschaulichen.

Ein Mensch wird durchschnittlich in 4 Generationen pro Jahrhundert geboren. Das heißt vor 30 Generationen, also um 1200 n. Chr Jeder von uns muss 1.073.741.824 Vorfahren gehabt haben. Tatsächlich erreichte die Zahl damals nicht die 1-Milliarde-Marke. Wir müssen daraus schließen, dass es im Stammbaum jeder Person häufig Ehen zwischen Verwandten gab, wenn auch meist so weit voneinander entfernt, dass sie sich ihrer Verwandtschaft nicht bewusst waren.

Tatsächlich kamen solche Ehen viel häufiger vor, als sich aus den obigen Überlegungen ergibt, denn Die meiste Zeit ihrer Geschichte existierte die Menschheit in Form isolierter Völker und Stammesgruppen.

Daher ist die Brüderlichkeit aller Menschen eine wirklich reale genetische Tatsache.

Auszucht – nicht verwandte Ehe. Als nicht verwandte Personen gelten Personen, die in der vierten bis sechsten Generation keine gemeinsamen Vorfahren haben.

Auskreuzung erhöht die Heterozygotie der Nachkommen und kombiniert in Hybriden Allele, die bei den Eltern separat vorhanden waren. Schädliche rezessive Gene, die bei den Eltern im homozygoten Zustand vorkommen, werden bei den für sie heterozygoten Nachkommen unterdrückt. Die Kombination aller Gene im Genom von Hybriden nimmt zu und dementsprechend wird sich die kombinative Variabilität weithin manifestieren.

Die kombinatorische Variabilität in einer Familie betrifft sowohl normale als auch pathologische Gene, die im Genotyp von Ehepartnern vorhanden sein können. Bei der Behandlung medizinischer und genetischer Aspekte einer Familie ist es notwendig, die Art der Vererbung der Krankheit – autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder geschlechtsgebunden – genau zu bestimmen, da sonst die Prognose falsch ist. Wenn beide Elternteile im heterozygoten Zustand ein rezessives abnormales Gen haben, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind erkrankt, 25 %.

Die Inzidenz des Down-Syndroms bei Kindern von Müttern im Alter von 35 Jahren beträgt 0,33 %, im Alter von 40 Jahren und älter beträgt sie 1,24 %.

Mutationsvariabilität. Theorie von H. De Vries. Klassifizierung und Merkmale von Mutationen.

Mutationsvariabilität – Hierbei handelt es sich um eine Art von Variabilität, bei der es zu einer abrupten, intermittierenden Änderung eines erblichen Merkmals kommt. Mutationen – Dabei handelt es sich um plötzlich auftretende anhaltende Veränderungen im genetischen Apparat, darunter sowohl den Übergang von Genen von einem Allelzustand in einen anderen als auch verschiedene Veränderungen in der Struktur von Genen, der Anzahl und Struktur von Chromosomen und zytoplasmatischen Plasmogenen.

Begriff Mutation wurde erstmals von H. de Vries in seinem Werk „Mutationstheorie“ (1901-1903) vorgeschlagen. Die wichtigsten Bestimmungen dieser Theorie:

Mutationen treten plötzlich auf, neue Formen sind recht stabil.

Mutationen sind qualitative Veränderungen.

Mutationen können nützlich oder schädlich sein.

Dieselben Mutationen können wiederholt auftreten.

Alle Mutationen werden in Gruppen eingeteilt (Tabelle 9). Die Hauptrolle gehört zu generative Mutationen , entsteht in Keimzellen. Generative Mutationen Veränderung herbeiführen Zeichen und Eigenschaften eines Organismus können erkannt werden, wenn ein Gamet, der ein mutiertes Gen trägt, an der Bildung einer Zygote beteiligt ist. Wenn die Mutation dominant ist, erscheint ein neues Merkmal oder eine neue Eigenschaft auch bei einem heterozygoten Individuum, das von diesem Gameten abstammt. Wenn die Mutation rezessiv ist, kann sie erst nach mehreren Generationen auftreten, wenn sie homozygot wird. Ein Beispiel für eine generativ-dominante Mutation beim Menschen ist das Auftreten von Blasenbildung auf der Haut der Füße, Katarakt des Auges und Brachyphalanxie (kurze Finger mit Insuffizienz der Phalangen). Ein Beispiel für eine spontane rezessive generative Mutation beim Menschen ist die Hämophilie in einzelnen Familien.

Tabelle 9 – Klassifizierung von Mutationen

Somatische Mutationen Sie unterscheiden sich ihrer Natur nach nicht von generativen, ihr evolutionärer Wert ist jedoch unterschiedlich und wird durch die Art der Fortpflanzung des Organismus bestimmt. Somatische Mutationen spielen bei Organismen eine Rolle, die sich ungeschlechtlich vermehren. So kann bei vegetativ vermehrten Obst- und Beerenpflanzen eine somatische Mutation Pflanzen mit einem neuen mutierten Merkmal hervorbringen. Der Vererbung somatischer Mutationen kommt derzeit im Zusammenhang mit der Erforschung der Krebsursachen beim Menschen eine besondere Bedeutung zu. Es wird angenommen, dass bei bösartigen Tumoren die Umwandlung einer normalen Zelle in eine krebsartige Zelle je nach Art der somatischen Mutationen erfolgt.

Gen- oder Punktmutationen – Dabei handelt es sich um zytologisch unsichtbare Veränderungen der Chromosomen. Genmutationen können entweder dominant oder rezessiv sein. Die molekularen Mechanismen von Genmutationen äußern sich in Veränderungen in der Reihenfolge der Nukleotidpaare im Nukleinsäuremolekül an einzelnen Stellen. Das Wesen lokaler intragener Veränderungen lässt sich auf vier Arten von Nukleotideumlagerungen reduzieren:

Ersatz Basenpaare in einem DNA-Molekül:

a) Übergang: Ersatz von Purinbasen durch Purine oder Pyrimidinen durch Pyrimidine;

b) Umwandlung: Ersatz von Purinbasen durch Pyrimidinbasen und umgekehrt.

Streichung (Verlust) eines Basenpaars oder einer Basengruppe in einem DNA-Molekül;

Einfügen ein Basenpaar oder eine Basengruppe in einem DNA-Molekül;

Vervielfältigung – Wiederholung eines Nukleotidpaares;

Neuordnung Positionen von Nukleotiden innerhalb eines Gens.

Veränderungen in der molekularen Struktur eines Gens führen zu neuen Formen des Kopierens der für den Ablauf biochemischer Prozesse in der Zelle notwendigen genetischen Informationen und zur Entstehung neuer Eigenschaften in der Zelle und im Organismus als Ganzes. Punktmutationen scheinen für die Evolution am wichtigsten zu sein.

Basierend auf ihrer Auswirkung auf die Art der kodierten Polypeptide können Punktmutationen in Form von drei Klassen dargestellt werden:

Missense-Mutationen – treten auf, wenn ein Nukleotid innerhalb eines Codons ersetzt wird, und verursachen den Austausch einer falschen Aminosäure an einer bestimmten Stelle in der Polypeptidkette. Die physiologische Rolle des Proteins verändert sich, wodurch ein Feld für natürliche Selektion entsteht. Dies ist die Hauptklasse der intragenen Punktmutationen, die durch natürliche Mutagenese unter dem Einfluss von Strahlung und chemischen Mutagenen entstehen.

Nonsens-Mutationen – das Auftreten terminaler Codons innerhalb eines Gens aufgrund von Veränderungen in einzelnen Nukleotiden innerhalb des Codons. Dadurch endet der Translationsprozess an der Stelle, an der das terminale Codon erscheint. Es stellt sich heraus, dass das Gen nur Fragmente des Polypeptids bis zu dem Punkt kodieren kann, an dem das terminale Codon erscheint.

Frameshift-Mutationen Lektüre treten auf, wenn innerhalb eines Gens Insertionen und Deletionen auftreten. In diesem Fall ändert sich nach der veränderten Stelle der gesamte semantische Inhalt des Gens. Dies wird durch eine neue Kombination von Nukleotiden in Tripletts verursacht, da Tripletts nach Deletion oder Insertion akquirieren neue Besetzung aufgrund einer Verschiebung eines Nukleotidpaares. Dadurch erhält die gesamte Polypeptidkette nach der Punktmutation andere falsche Aminosäuren.

Chromosomenumlagerungen entstehen durch Brüche in Chromosomenabschnitten und deren Rekombinationen. Es gibt:

Mängel und Streichungen – Fehlen des terminalen bzw. mittleren Abschnitts des Chromosoms;

Duplikate – Verdoppelung oder Vermehrung bestimmter Abschnitte eines Chromosoms;

Inversionen – eine Veränderung der linearen Anordnung von Genen in einem Chromosom aufgrund einer 180°-Umdrehung einzelner Abschnitte des Chromosoms.

Interchromosomale Umlagerungen mit dem Austausch von Regionen zwischen nicht homologen Chromosomen verbunden. Solche Umstrukturierungen nennt man Translokationen.

Genomisch Mutationen wirken sich auf das Genom einer Zelle aus und führen zu einer Veränderung der Chromosomenzahl im Genom. Dies kann durch eine Zunahme oder Abnahme der Anzahl haploider Sätze oder einzelner Chromosomen auftreten. Genomische Mutationen umfassen Polyploidie und Aneuploidie.

Polyploidie – Eine genomische Mutation, die aus einer Zunahme der Chromosomenzahl um ein Vielfaches der haploiden Zahl besteht. Zellen mit verschiedene Zahlen Haploide Chromosomensätze heißen: 3n – triploide, 4n – tetraploide usw. Polyploidie führt zu Veränderungen der Eigenschaften des Organismus: einer Zunahme der Fruchtbarkeit, der Zellgröße und der Biomasse. Wird in der Pflanzenzüchtung verwendet. Polyploidie ist auch bei Tieren bekannt, beispielsweise bei Ciliaten, Seidenraupen und Amphibien.

Aneuploidie – Änderung der Chromosomenzahl, kein Vielfaches des haploiden Satzes: 2n+1; 2n-1; 2n-2; 2n+2. Beim Menschen verursachen solche Mutationen Pathologien: Trisomie-X-Syndrom, Trisomie-21-Chromosom (Down-Krankheit), Monosomie-X-Chromosom usw. Das Phänomen der Aneuploidie zeigt, dass eine Verletzung der Chromosomenzahl zu einer Veränderung der Struktur und einer Verringerung der Lebensfähigkeit des Organismus führt.

Zytoplasmatische Mutationen – Hierbei handelt es sich um eine Veränderung der Plasmogene, die zu einer Veränderung der Eigenschaften und Eigenschaften des Organismus führt. Solche Mutationen sind stabil und werden von Generation zu Generation weitergegeben, beispielsweise der Verlust der Cytochromoxidase in Hefe-Mitochondrien.

Entsprechend ihrem adaptiven Wert werden Mutationen unterteilt in: nützlich, schädlich(tödlich und halbtödlich) und neutral. Diese Aufteilung ist bedingt. Aufgrund der Genexpression gibt es nahezu kontinuierliche Übergänge zwischen nützlichen und tödlichen Mutationen. Beispiele für tödliche und subletale Mutationen beim Menschen sind Epiloyie (ein Syndrom, das durch Hautwachstum und geistige Behinderung gekennzeichnet ist) und Epilepsie sowie das Vorhandensein von Tumoren des Herzens, der Nieren, angeborener Ichthyose und amaurotischer Idiotie (Ablagerung von Fettsubstanzen im zentralen Bereich). Nervensystem, begleitet von Degeneration des Gehirns, Blindheit), Thalassämie usw.

Spontane Mutationen kommen auf natürliche Weise vor, ohne besonderen Kontakt mit ungewöhnlichen Stoffen. Der Mutationsprozess wird hauptsächlich durch die Häufigkeit der Mutationen charakterisiert. Für jede Art von Organismus ist eine bestimmte Häufigkeit von Mutationen charakteristisch. Einige Arten weisen eine höhere Mutationsvariabilität auf als andere. Die etablierten Muster der spontanen Mutationshäufigkeit lassen sich auf folgende Punkte reduzieren:

verschiedene Gene desselben Genotyps mutieren mit unterschiedlicher Häufigkeit (es gibt veränderliche und stabile Gene);

Ähnliche Gene in verschiedenen Genotypen mutieren mit unterschiedlicher Häufigkeit.

Jedes Gen mutiert relativ selten, aber weil... Da die Anzahl der Gene im Genotyp groß ist, fällt die Gesamtmutationshäufigkeit aller Gene recht hoch aus. So beträgt beim Menschen die Häufigkeit von Mutationen in der Bevölkerung 4·10 –4 für Thalassämie, 2,8·10 –5 für Albinismus und 3,2·10 –5 für Hämophilie.

Die Häufigkeit spontaner Mutagenese kann durch spezielle Gene beeinflusst werden - Mutatorgene , was die Veränderlichkeit des Körpers dramatisch verändern kann. Solche Gene wurden in Drosophila, Mais, E. coli, Hefe und anderen Organismen entdeckt. Es wird angenommen, dass Mutatorgene die Eigenschaften der DNA-Polymerase verändern, deren Einfluss zu Massenmutationen führt.

Die spontane Mutagenese wird durch den physiologischen und biochemischen Zustand der Zelle beeinflusst. So konnte gezeigt werden, dass im Laufe des Alterungsprozesses die Häufigkeit von Mutationen deutlich zunimmt. Unter mögliche Gründe Als spontane Mutation kann man die Anhäufung von Mutationen im Genotyp bezeichnen, die die Biosynthese bestimmter Stoffe blockieren, was zu einer übermäßigen Anhäufung von Vorläufern solcher Stoffe führt, die mutagene Eigenschaften haben können. Natürliche Strahlung kann bei spontanen Mutationen beim Menschen eine gewisse Rolle spielen, die 1/4 bis 1/10 der spontanen Mutationen beim Menschen ausmachen kann.

Basierend auf der Untersuchung spontaner Mutationen innerhalb von Populationen derselben Art und beim Vergleich von Populationen verschiedene Typen N. I. Vavilov formulierte Gesetz der homologen Reihen erbliche Variabilität: „Arten und Gattungen, die genetisch nahe beieinander liegen, zeichnen sich durch ähnliche Reihen erblicher Variabilität mit einer solchen Regelmäßigkeit aus, dass man, wenn man die Formenreihen innerhalb einer Art kennt, das Vorhandensein paralleler Formen in anderen Arten und Gattungen vorhersagen kann.“ Je näher die Gattungen genetisch im Gesamtsystem liegen, desto vollständiger ist die Ähnlichkeit der Variabilität in ihren Reihen. Die Hauptsache im Gesetz der homologen Reihen war ein neuer Ansatz zum Verständnis der Prinzipien von Mutationen in der Natur. Es stellte sich heraus, dass erbliche Variabilität ein historisch begründetes Phänomen ist. Mutationen sind zufällig, wenn sie einzeln betrachtet werden. Im Allgemeinen werden sie jedoch im Lichte des Gesetzes der homologen Reihen zu einem natürlichen Phänomen im Artensystem.

Mutationen, die scheinbar zufällig in verschiedene Richtungen verlaufen, offenbaren in ihrer Kombination ein gemeinsames Gesetz.

Induzierter Mutationsprozess – das Auftreten erblicher Veränderungen unter dem Einfluss besonderer Einflüsse äußerer und innerer Umweltfaktoren.

Mechanismen des Auftretens von Mutationen. Mutagenese und Karzinogenese. Genetische Gefahr der Umweltverschmutzung durch Mutagene.

Alle Mutagenesefaktoren können in drei Typen unterteilt werden: physikalisch, chemisch und biologisch.

Unter körperlich Ionisierende Strahlung ist der wichtigste Faktor. Ionisierende Strahlung wird unterteilt in:

elektromagnetisch (Welle), dazu gehören Röntgenstrahlen mit einer Wellenlänge von 0,005 bis 2 nm, Gammastrahlen und kosmische Strahlen;

Korpuskularstrahlung – Betateilchen (Elektronen und Positronen), Protonen, Neutronen (schnell und thermisch), Alphateilchen (Kerne von Heliumatomen) usw. Durchgang durch lebende Materie, ionisierende Strahlung Sie schlagen Elektronen aus der äußeren Hülle von Atomen und Molekülen heraus, was zu deren chemischen Umwandlungen führt.

Verschiedene Tiere haben eine unterschiedliche Empfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung, die von 700 Röntgen beim Menschen bis zu Hunderttausenden und Millionen Röntgen bei Bakterien und Viren reicht. Ionisierende Strahlung verursacht vor allem Veränderungen im genetischen Apparat der Zelle. Es wurde gezeigt, dass der Zellkern 100.000 Mal empfindlicher auf Strahlung reagiert als das Zytoplasma. Unreife Keimzellen (Spermatogonien) reagieren deutlich empfindlicher auf Strahlung als reife Keimzellen (Spermatozoen). Chromosomen-DNA reagiert am empfindlichsten auf die Auswirkungen von Strahlung. Sich entwickelnde Veränderungen äußern sich in Genmutationen und Chromosomenumlagerungen.

Es hat sich gezeigt, dass die Häufigkeit von Mutationen von der gesamten Strahlendosis abhängt und direkt proportional zur Strahlendosis ist.

Ionisierende Strahlung beeinflusst den genetischen Apparat nicht nur direkt, sondern auch indirekt. Sie verursachen eine Radiolyse von Wasser. Die dabei entstehenden Radikale (H+, OH-) wirken schädigend.

Zu den starken physikalischen Mutagenen zählen ultraviolette Strahlen (Wellenlänge bis 400 nm), die Atome nicht ionisieren, sondern nur ihre elektronischen Hüllen anregen. Dadurch kommt es in den Zellen zu chemischen Reaktionen, die zu Mutationen führen können. Die Mutationshäufigkeit steigt mit zunehmender Wellenlänge auf 240-280 nm (entspricht dem Absorptionsspektrum der DNA). UV-Strahlen verursachen Gen- und Chromosomenumlagerungen, jedoch in viel geringeren Mengen als ionisierende Strahlung.

Ein viel schwächeres physikalisches Mutagen ist erhöhte Temperatur. Ein Temperaturanstieg um 10° erhöht die Mutationshäufigkeit um das 3- bis 5-fache. Dabei treten Genmutationen vor allem in niederen Organismen auf. Warmblüter mit konstanter Körpertemperatur und Menschen sind von diesem Faktor nicht betroffen.

Chemisch Mutagene Es gibt viele verschiedene Substanzen und ihre Liste wächst ständig. Die stärksten chemischen Mutagene sind:

Alkylierung Verbindungen: Dimethylsulfat; Senfgas und seine Derivate – Ethylenimin, Nitrosoalkyl-Nitromethyl, Nitrosoethylharnstoff usw. Manchmal sind diese Substanzen Supermutagene und Karzinogene.

Die zweite Gruppe chemischer Mutagene besteht aus Analoga auf Stickstoffbasis (5-Bromuracil, 5-Bromdesoxyurodin, 8-Azoguanin, 2-Aminopurin, Koffein usw.).

Die dritte Gruppe besteht Acridinfarbstoffe (Acridingelb, Orange, Proflavin).

Die vierte Gruppe besteht anders je nach Struktur des Stoffes: salpetrige Säure, Hydroxylamin, verschiedene Peroxide, Urethan, Formaldehyd.

Chemische Mutagene können sowohl Gen- als auch Chromosomenmutationen auslösen. Sie verursachen mehr Genmutationen als ionisierende Strahlung und UV-Strahlen.

ZU biologische Mutagene Dazu gehören einige Arten von Viren. Es wurde gezeigt, dass die meisten menschlichen, tierischen und pflanzlichen Viren Mutationen bei Drosophila auslösen. Es wird angenommen, dass die Moleküle von DNA-Viren ein mutagenes Element darstellen. Die Fähigkeit von Viren, Mutationen zu verursachen, wurde bei Bakterien und Actinomyceten festgestellt.

Offenbar sind alle Mutagene, sowohl physikalische als auch chemische, im Prinzip universell, d.h. kann Mutationen in jeder Lebensform verursachen. Für alle bekannten Mutagene gibt es keine untere Schwelle für ihre mutagene Wirkung.

Mutationen verursachen angeborene Missbildungen und erbliche Erkrankungen des Menschen. Daher ist es eine dringende Aufgabe, Menschen vor der Wirkung von Mutagenen zu schützen. Das Testverbot war in diesem Zusammenhang von großer Bedeutung. Atomwaffen in der Atmosphäre. Es ist sehr wichtig, Maßnahmen zum Schutz der Menschen vor Strahlung in der Nuklearindustrie zu beachten, wenn mit Isotopen und Röntgenstrahlen gearbeitet wird. Antimutagene – Substanzen, die die Wirkung von Mutagenen reduzieren (Cysteamin, Chinacrin, einige Sulfonamide, Derivate von Propion- und Gallussäure) können eine gewisse Rolle spielen.

Reparatur von genetischem Material. Mit gestörter Reparatur verbundene Mutationen und ihre Rolle in der menschlichen Pathologie.

Nicht alle durch Mutagene verursachten Schäden am genetischen Apparat treten in Form von Mutationen auf. Viele davon werden mit Hilfe spezieller Reparaturenzyme korrigiert.

Reparatur stellt evolutionär entwickelte Anpassungen dar, die die Störfestigkeit genetischer Informationen und deren Stabilität über mehrere Generationen hinweg erhöhen. Der Reparaturmechanismus basiert auf der Tatsache, dass jedes DNA-Molekül zwei vollständige Sätze genetischer Informationen enthält, die in zueinander komplementären Polynukleotidsträngen geschrieben sind. Dadurch wird sichergestellt, dass in einem Thread unbeschädigte Informationen gespeichert werden, auch wenn der andere beschädigt ist, und der unbeschädigte Thread den Fehler behebt.

Derzeit sind drei Reparaturmechanismen bekannt: Photoreaktivierung, dunkle Reparatur, postreplikative Reparatur.

Photoreaktivierung besteht darin, Thymin-Dimere mit sichtbarem Licht zu eliminieren, die besonders häufig in der DNA unter dem Einfluss von UV-Strahlen auftreten. Der Austausch erfolgt durch ein spezielles photoreaktivierendes Enzym, dessen Moleküle keine Affinität zu intakter DNA haben, sondern Thymin-Dimere erkennen und unmittelbar nach ihrer Bildung an diese binden. Dieser Komplex bleibt stabil, bis er sichtbarem Licht ausgesetzt wird. Sichtbares Licht aktiviert das Enzymmolekül, es trennt sich vom Thymin-Dimer und trennt es gleichzeitig in zwei separate Thymine, wodurch die ursprüngliche DNA-Struktur wiederhergestellt wird.

Dunkle Wiedergutmachung benötigt kein Licht. Es ist in der Lage, eine Vielzahl von DNA-Schäden zu korrigieren. Die Dunkelreparatur erfolgt in mehreren Schritten unter Beteiligung mehrerer Enzyme:

Moleküle Endonukleasen Sie untersuchen ständig das DNA-Molekül und identifizieren Schäden. Das Enzym schneidet den DNA-Strang in der Nähe ab.

Endo- oder Exonuklease macht einen zweiten Einschnitt in diesen Faden und schneidet den beschädigten Bereich heraus;

Die Exonuklease vergrößert die entstandene Lücke erheblich und schneidet Dutzende oder Hunderte von Nukleotiden ab;

Polymerase füllt die Lücke entsprechend der Reihenfolge der Nukleotide im zweiten (unbeschädigten) DNA-Strang.

Es wird eine Hell- und Dunkelreparatur beobachtet, bevor die Replikation beschädigter Moleküle erfolgt. Wenn die Replikation beschädigter Moleküle nicht erfolgt, kann es zu Tochtermolekülen kommen postreplikative Reparatur. Sein Mechanismus ist noch nicht klar. Man geht davon aus, dass damit Lücken in DNA-Defekten mit Fragmenten unbeschädigter Moleküle gefüllt werden können.

Von größter Bedeutung sind genetische Unterschiede in der Aktivität von Reparaturenzymen. Ähnliche Unterschiede gibt es beim Menschen. Die Person hat eine bekannte Krankheit Mondscheinkrankheit . Die Haut dieser Menschen reagiert empfindlich auf Sonnenlicht und wird bei intensiver Sonneneinstrahlung mit großen Pigmentflecken übersät, ulzeriert und kann zu Hautkrebs entarten. Xeroderma pigmentosum wird durch eine Mutation verursacht, die den Reparaturmechanismus für Schäden stört, die in der DNA von Hautzellen durch UV-Strahlen des Sonnenlichts verursacht werden.

Das Phänomen der DNA-Reparatur ist von Bakterien bis zum Menschen weit verbreitet und von großer Bedeutung für die Aufrechterhaltung der Stabilität genetischer Informationen, die von Generation zu Generation weitergegeben werden.

Variabilität, ihre Typen. Merkmale der Modifikationsvariabilität, Beispiele

Die Variabilität von Organismen manifestiert sich in der Vielfalt der Individuen (der gleichen Art, Rasse oder Sorte), die sich in einer Reihe von Merkmalen, Eigenschaften und Qualitäten voneinander unterscheiden. Die Gründe hierfür können unterschiedlich sein. In einigen Fällen werden diese Unterschiede (bei identischen Genotypen in Organismen) durch die Umweltbedingungen bestimmt, unter denen die Entwicklung von Individuen stattfindet. In anderen Fällen sind die Unterschiede auf unterschiedliche Genotypen von Organismen zurückzuführen. Darauf aufbauend werden zwei Arten von Variabilität unterschieden: nicht erblich(Modifikation, phänotypisch) Und erblich(genotypisch).

Modifikation (phänotypisch) Variabilität liegt darin, dass Organismen derselben Art, die genotypisch identisch sind, unter dem Einfluss unterschiedlicher Umweltbedingungen Veränderungen in ihren Merkmalen (Phänotyp) erfahren. Diese Veränderungen sind individuell und werden nicht vererbt, das heißt, sie werden nicht an Individuen nachfolgender Generationen weitergegeben. Betrachten wir die Manifestation eines solchen Musters anhand mehrerer Beispiele.

In einem Experiment wurde ein Löwenzahn-Rhizom der Länge nach mit einem scharfen Rasiermesser geschnitten und die Hälften unter verschiedenen Bedingungen gepflanzt – im Tiefland und in den Bergen. Am Ende der Saison waren diese Sämlinge vollständig ausgewachsen ähnlicher Freund auf den Pflanzen des anderen. Der erste von ihnen (im Tiefland) war hoch, mit große Blätter und eine große Blume. Der zweite, der in den Bergen unter rauen Bedingungen aufwuchs, erwies sich als kleinwüchsig kleine Blätter und eine Blume (Abb. 1).

Der Genotyp dieser beiden Pflanzen ist absolut identisch (sie wuchsen schließlich aus Hälften desselben Rhizoms), ihre Phänotypen unterschieden sich jedoch aufgrund unterschiedlicher Wachstumsbedingungen erheblich. Die Nachkommen dieser beiden Pflanzen, die unter den gleichen Bedingungen gezüchtet wurden, unterschieden sich nicht voneinander. Daher werden phänotypische Veränderungen nicht vererbt.

Reis. 1.Veränderungen des Löwenzahns unter dem Einfluss äußerer Umweltbedingungen (nach Bonnier): à – im Tiefland angebaute Pflanze; á – in den Bergen; beide Pflanzen sind Ableger desselben Individuums

Biologische Bedeutung Modifikationsvariabilität soll die individuelle Anpassungsfähigkeit des Organismus an verschiedene Umweltbedingungen sicherstellen.

Schauen wir uns ein anderes Beispiel an. Stellen wir uns vor, dass zwei Brüder, eineiige Zwillinge (also mit identischen Genotypen), in ihrer Kindheit unterschiedliche Hobbys wählten: Einer widmete sich dem Gewichtheben, der andere dem Geigenspiel. Offensichtlich wird es in zehn Jahren einen erheblichen physischen Unterschied zwischen ihnen geben. Und klar ist auch, dass der neugeborene Sohn des Sportlers nicht mit „sportlichen“ Eigenschaften zur Welt kommen wird.

Veränderungen des Phänotyps unter dem Einfluss von Umweltbedingungen können nicht unbegrenzt auftreten, sondern nur innerhalb eines begrenzten Bereichs (weit oder eng), der durch den Genotyp bestimmt wird. Der Bereich, innerhalb dessen ein Merkmal schwanken kann, wird aufgerufen Reaktionsnormen. So können sich beispielsweise die in der Tierhaltung berücksichtigten Merkmale von Kühen – Milchleistung (also die Menge der produzierten Milch) und Milchfettgehalt – ändern, allerdings in unterschiedlichen Grenzen. Abhängig von den Haltungs- und Fütterungsbedingungen der Tiere variiert die Milchleistung erheblich (von Gläsern bis zu mehreren Eimern pro Tag). IN in diesem Fall sprich darüber breit normale Reaktion. Der Fettgehalt der Milch schwankt jedoch je nach Haftbedingungen sehr geringfügig (nur um Hundertstel Prozent), d.h. dieses Merkmal ist charakterisiert eng Reaktionsnorm.

Umweltbedingungen bestimmen also Veränderungen des Merkmals innerhalb der Reaktionsnorm. Die Grenzen des Letzteren werden durch den Genotyp bestimmt. Folglich können Änderungen der Reaktionsnorm selbst nur als Folge einer Änderung des Genotyps (d. h. als Folge einer genotypischen Variabilität) auftreten.

2,49. Kombinierte Variabilität und ihr Mechanismus

Kombinierte Variabilität besteht aus zwei Hauptkomponenten; 1) zufällige, gleichwahrscheinliche Divergenz der Chromosomen in der Meiose (sie gewährleistet die Rekombination der Elternchromosomen und dient als zytologische Begründung des von G. Mendel formulierten Gesetzes der freien Kombination) und 2) Rekombination verknüpfter Gene, die in homologen Chromosomen lokalisiert sind. Unter Rekombination versteht man im engeren Sinne die Rekombination von Genen, weshalb die Voraussetzung dafür im Besonderen und für kombinative Variabilität im Allgemeinen die Heterozygotie des Organismus für ein oder mehrere Gene ist. Diese Heterozygotie und damit Rekombination erfolgt bei Eu- und Prokaryoten auf unterschiedliche Weise: Für ihre Umsetzung in Prokaryoten gibt es Konjugation, Transformation und Transduktion sowie eine Gelenkinfektion (bei Viren). Bei Eukaryoten wird die Heterozygotie durch die Diploidität des Genoms gewährleistet, und die Rekombination selbst kann sowohl in Keim- als auch in Körperzellen erfolgen. Das Ergebnis der Rekombination ist letztlich die Übertragung von DNA-Abschnitten von einem Molekül auf ein anderes. Bei der reziproken Rekombination erfolgt diese Übertragung gegenseitig, bei der nichtreziproken Rekombination ist sie einseitig.

Es gibt zwei Ansätze, den Prozess zu untersuchen Rekombination. Die erste davon, die klassische, analysiert die Vererbung von Merkmalen und schätzt, wenn Merkmale dazu neigen, gemeinsam vererbt zu werden, den Grad ihrer Verknüpfung oder die Häufigkeit der Rekombination zwischen den entsprechenden Genorten. Dieser Ansatz entstand in „vorpäkularen“ Zeiten und stellt eine statistische Analyse der beobachteten Divergenz von Charakteren während ihrer Weitergabe an nachfolgende Generationen dar. Der zweite Ansatz zur Untersuchung der genetischen Rekombination, die molekulare, zielt darauf ab, die subtilen Mechanismen dieses Prozesses zu analysieren. Obwohl sich beide Ansätze auf denselben Prozess konzentrieren, ist das Konzept der genetischen Rekombination selbst nicht eindeutig.

Es gibt drei Arten Rekombination:
allgemein(tritt zwischen homologen DNA-Sequenzen auf; hierbei handelt es sich um eine Rekombination zwischen homologen Chromatiden bei der Meiose, seltener bei der Mitose);
ortsspezifisch(betrifft DNA-Moleküle, die durch begrenzte strukturelle Ähnlichkeit gekennzeichnet sind, und wird während der Integration des Phagengenoms und des Bakterienchromosoms beobachtet);
illegal(tritt während der Transposition auf und basiert nicht auf der Homologie von DNA-Sequenzen).